Evrimciler bazı mutasyonların yararlı olduğunu iddia ederler. Hatta bir türün daha üstün bir türe dönüşmesi hikayesini de buna bina ederler. Oysa verilen her örnek detaylı olarak incelendiğinde bahse konu mutasyonun gerçekte o canlıya yarardan çok zarar verdiğini görürüz.


Bazı insanların AIDS hastalığını yapan HIV virüsüne karşı dirençli olması da genlerinde mevcut böyle bir mutasyonla ilişkilendirilir. CCR5-Δ32 mutasyonu HIV virüsüne karşı direnç sağlaması yönüyle yararlı (faydalı) bir mutasyon olarak kabul edilir. Ancak her ne kadar bu mutasyona "yararlı" denilse de aslında zararlarıyla çok daha ciddi ve ölümcüldür.

Mutasyon hücre zarındaki bir reseptörün üretimini BOZAR

HIV virüsü, bağışıklık hücrelerine (T-hücreleri) girmek için hücre yüzeyindeki CCR5 reseptörünü bir kapı gibi kullanır. CCR5-Δ32 mutasyonuna sahip bireylerde ise bu reseptör tam olarak üretilemez ve hücre yüzeyinde bulunmaz. HIV virüsünün bağlanacağı bu protein reseptör olmadığı için virüsün hücreye bağlanıp içeriye girmesi de mümkün olmaz. Yani yeni yazılmış bir bilgi yoktur, virüse karşı geliştirilmiş bir strateji söz konusu değildir; Eksik üretilen bir reseptör proteini ve buna bağlı olarak aşağıda listelenen rahatsızlıklar söz konusudur.

 

HIV’in hücreye girişinde CCR5’in rolü
CCR5 kullanan HIV türleri, bağışıklık hücresine girişte CD4 reseptörüyle birlikte CCR5 yardımcı reseptöründen yararlanır. Görsel, bu bağlanma aşamasını temsili olarak göstermektedir.

Kemik Gelişimi Ve Kemik Yoğunluğunda Bozulma

CCR5 reseptörü sadece bağışıklık sisteminde değil, kemiklerin yıkımını ve yeniden yapılmasını sağlayan "osteoklast" hücrelerinin işleyişinde de görev alır. Bu genin mutasyonla bozulması, kemik döngüsünün bozulmasına ve uzun vadede çeşitli kemik gelişimi veya kemik erimesi problemlerine zemin hazırlayabilmektedir.

Grip Virüsünden Ölüm Oranında Artış

CCR5 eksikliği, vücudun grip virüslerine karşı kurduğu ilk savunma hattını zayıflatır. Bu mutasyona sahip insanlarda grip enfeksiyonundan kaynaklanan ölüm riskinin 4 kat arttığı saptanmıştır. Grip virüsünün HIV virüsünden çok daha yaygın ve kolayca havadan bulaştığını dikkate aldığımızda bu mutasyonun faydalı olduğunu iddia etmemiz akla ve mantığa uygun olmayacaktır.

Batı Nil Virüsüne Hassasiyet

CCR5 geni eksikliğinin Batı Nil Virüsü enfeksiyonlarında virüsün merkezi sinir sistemine (beyine) sızmasını kolaylaştırdığını göstermektedir. Bu mutasyona sahip hastalarda hastalık daha erken ortaya çıkar ve daha şiddetli seyreder. Bu da şiddetli nörolojik hasarlara (ensefalit/beyin iltihabı) veya felce yol açabilmektedir.

 

Batı Nil virüsü ve merkezi sinir sistemi: Beyin dokusu, sinir hücreleri ve virüs parçacıklarının temsili görselleştirmesi.

Kene Kaynaklı Ağır Ensefalit (Tbe)

Kene ısırmasıyla bulaşan ve bir flavivirüs türü olan kene kaynaklı beyin enfeksiyonuna karşı bu mutasyonu taşıyan bireylerin çok daha savunmasız olduğu ve hastalığı ağır klinik tablolarla geçirdiği tespit edilmiştir.

Multipl Skleroz (Ms) Ve Diğer Otoimmün Hastalıklara Yatkınlık

CCR5-Δ32 mutasyonunun bağışıklık hücrelerinin göç yollarını değiştirmesi nedeniyle Multipl Skleroz (MS) gibi bazı otoimmün/nörolojik hastalıklar için potansiyel bir risk faktörü olduğu gösterilmiştir.

Hepatit C Virüs Yükünde Artış

Hepatit C (HCV) enfeksiyonu geçiren CCR5-Δ32 mutasyonlu bireylerde virüsün vücutta üreme hızının kontrolsüz arttığı ve viral yükün (kandaki virüs miktarının) çok daha yüksek olduğu, yani bulaşıcılığın bu hastalarda çok daha fazla olduğu saptanmıştır.

Sonuç 

CCR5-Δ32 mutasyonu, HIV'e karşı güçlü bir kalkan gibi çalışsa da, bu mutasyon "süper güç" değil, istenmeyen çok daha riskli pek çok duruma sebep olur. Yukarıda saydığımız riskler henüz bilinenlerdir. Böylesine spesifik bir reseptörün eksikliğinin başka klinik sorunlarla da ortaya çıkabileceği de unutulmamalıdır.